Le service de pathologie et l’équipe Inserm U1245 du Centre Henri Becquerel ont mis au point un nouveau test de diagnostic par séquençage à haut débit, cette fois-ci pour les sarcomes*. Ce test, rapide et peu coûteux, permet la détection d’environ 200 transcrits de fusion impliquant plus de 180 gènes.
Cette avancée technologique, a déjà permis d’établir un diagnostic moléculaire pour plus de 250 tumeurs bénignes et malignes provenant de patients pris en charge au Centre Henri Becquerel et d’autres centres partenaires qui nous envoient leurs biopsies pour analyse. Le transfert de cette technique en routine diagnostique va permettre une prise en charge thérapeutique personnalisée optimisée. Les résultats de cette étude ont récemment été publiés dans la revue Modern Pathology.
La jeune start-up Rouennaise Genexpath, crée en novembre 2020 et propulsée par Normandie Valorisation, qui fabriquait et commercialisait déjà les kits de diagnostic pour des lymphomes, dispose à présent du kit SarcomaFusion dans son offre auprès des services d’anatomopathologie des hôpitaux et centres de diagnostic.
Nos équipes travaillent actuellement sur un test moléculaire qui permettra la détection des transcrits de fusion dans les tumeurs ORL (glandes salivaires et sinus).
*Les sarcomes des tissus mous et des os sont des tumeurs rares représentant <1% des cancers, de diagnostic difficile. Ils se développent à partir des tissus de soutien (muscles, tissu adipeux, vaisseaux…). On dénombre aujourd’hui une cinquantaine de sous-types des sarcomes différents dont certains sont caractérisés par la présence de transcrits de fusions spécifiques.
