Consultation en oncogénétique
La survenue d’un cancer est très souvent la conséquence de l’apparition spontanée d’une anomalie génétique (au niveau d’un gène ou d’un chromosome) acquise par une cellule de l’organisme qui va se multiplier de manière anarchique et générer une tumeur.
Environ 5 % des cancers sont quant à eux liés à une anomalie génétique héréditaire. Cela signifie qu’elle est présente dès la naissance dans toutes les cellules de l’organisme car elle a été transmise par l’un des deux parents.
Les formes héréditaires exposent à un risque accru de développer un cancer au cours de sa vie. Les médecins référents du Centre sont donc particulièrement vigilants à certains signes cliniques évocateurs de ces cancers avec prédispositions génétiques, comme : l’excès de personnes atteintes de cancer dans une même branche parentale, la précocité de la survenue du cancer… Ces différentes situations les motivent à recourir à une consultation en oncogénétique.
Les deux formes les plus fréquentes de cancers héréditaires sont : – Cancers seins-ovaires liés à des mutations sur les gènes BRCA1, BRCA2 ou autres.
Cancers côlon-rectum (syndrome de Lynch) et endomètre liés à des mutations sur les gènes MMR
Lors de cette consultation, qui est assurée au CHU de Rouen (Service du Pr Thierry FREBOURG) ou au CH du Havre, le médecin généticien évalue la nécessité de prescrire une analyse génétique, qui se fait à partir d’une simple prise de sang.
La détection d’une anomalie génétique héréditaire permet d’apporter une explication à la survenue du cancer, et surtout de faire bénéficier la personne atteinte et ses apparentés, tout au long de leur vie, d’une prise en charge personnalisée, basée sur la surveillance et/ou la chirurgie préventive (prophylactique : ayant pour but de prévenir l’apparition du cancer du sein / ovaire).