Le laboratoire de génétique oncologique est composé de deux unités complémentaires, le secteur de biologie moléculaire et le secteur de cytogénétique, articulées autour d’un plateau technique récent, performant et innovant qui constitue le socle de l’expertise biologique nécessaire à la prise en charge des patients du Centre Henri Becquerel mais également de la région.
Les discussions quotidiennes avec les biologistes et les cliniciens de la région ainsi que la proximité avec le service d’anatomie et cytologie pathologiques permettent d’établir les diagnostics les plus précis, le plus rapidement possible.
Depuis les années 1990, le laboratoire a une expertise reconnue au niveau national et international dans la prise en charge génétique des hémopathies malignes. Le laboratoire développe également son activité dans la prise en charge de tumeurs solides avec notamment la réalisation de signatures d’expression génique dans la prise en charge du cancer du sein à destination des patientes de la région.
Le secteur de biologie moléculaire
Le laboratoire partage la plateforme de génétique avec le service d’anatomie et cytologie pathologiques et avec l’unité de recherche INSERM U1245. La diversité des techniques maitrisées (digital PCR, PCR quantitative, séquençage Sanger, séquençage de nouvelle génération…) constitue un atout majeur dans la prise en charge du patient.
L’activité s’articule autour de quatre thématiques majeures :
- la recherche de marqueurs diagnostiques permettant d’aider les cliniciens à établir un diagnostic précis de la pathologie du patient.
- la recherche de marqueurs pronostiques qui vont permettre de proposer la meilleure option thérapeutique pour un patient donné
- la recherche de marqueurs théranostiques c’est-à-dire la mise en évidence de cibles spécifiques de certains traitements. Ce type de marqueur entre de façon très importante dans le concept de médecine personnalisée où une mutation entraine la prescription d’un traitement spécifique.
- le suivi de la maladie avec notamment le suivi de marqueurs spécifiques de la maladie (suivi de maladie résiduelle), mais également avec la recherche de mutations de résistance aux traitements. Le suivi des allogreffes est également réalisé par l’intermédiaire du suivi de chimérisme.
Le secteur de cytogénétique
Les hémopathies malignes sont associées à des anomalies génétiques acquises et clonales qui jouent un rôle dans le développement et/ou la progression de la maladie. Toutes les hémopathies malignes bénéficient d’une analyse cytogénétique au diagnostic et à la rechute étudiant les anomalies acquises des chromosomes. Ces analyses permettent de répondre à 3 questions : i) diagnostic ii) pronostic iii) théranostic.
Tous les protocoles thérapeutiques des hémopathies malignes nécessitent une analyse cytogénétique afin d’aider à la classification pronostique des patients. La stratégie d’utilisation des différentes techniques se fait en fonction de la pathologie et en complémentarité avec les techniques de biologie moléculaire.
Techniques utilisées au laboratoire
- Cytogénétique conventionnelle : caryotype, étude pangénomique permettant une analyse de l’ensemble des anomalies de nombre et de structure des chromosomes après culture cellulaire
- Hybridation in situ fluorescente (FISH) interphasique ou métaphasique : étude ciblée d’une anomalie
- SNParray : puce à ADN permettant une étude pangénomique de haute résolution avec la mise en évidence d’anomalies déséquilibrées de petite taille non vues au caryotype
- Fish sur cellules triées dans les Myélomes ciblant les anomalies de mauvais pronostic
Le laboratoire de cytogénétique travaille en étroite collaboration avec le service d’anatomo-pathologie en particulier dans le domaine des lymphomes.La collaboration historique avec l’unité de recherche U1245 permet la mise en évidence d’anomalies rares par des techniques innovantes aboutissant à une meilleure définition de la pathologie et de proposer une thérapie ciblée le cas échéant pouvant apporter un bénéfice au patient.
